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雷特综合症是什么病
雷特综合征:原因、症状与治疗雷特综合征(Rett syndrome)是一种罕见的神经发育紊乱疾病,通常在婴儿期初期就开始出现。这种综合征主要影响女性,男性患者很罕见。下面将深入探讨雷特综合征的原因、症状以及现有的治疗方法。 原因:雷特综合征的主要原因是突变位于X染色体上MECP2基因中的一种基因突变。这一突变会导致MECP2蛋白质的功能异常,进而影响神经系统的发育和功能。虽然大多数情况下,这种突变是在胚胎时期随机发生的,而非遗传所致,但极少数情况下也可能是遗传的。 症状:雷特综合征的症状在婴儿期晚期或幼儿期初...